Цереброфациальный артериовенозный метамерный синдром

Цереброфациальный артериовенозный метамерный синдром (CAMS) включает комплексы челюстно-лицевых/внутричерепных сосудистых мальформаций, в том числе синдром Вайберна — Мейсона и синдром Стерджа — Вебера. В зависимости от локализации выделяют три типа:

• CAMS I: медиальная прозэнцефалическая группа с поражением носа и гипоталамуса
• CAMS II: латеральная прозэнцефалическая группа с поражением затылочной доли, зрительного перекрёста, зрительного тракта, таламуса, сетчатки и верхней челюсти
• CAMS III: ромбэнцефалическая группа с поражением мозжечка, моста и нижней челюсти

Для постановки диагноза необходимо наличие как внутричерепного, так и челюстно-лицевого компонентов.

Термин «краниофациальный» ошибочно закрепился в литературе и не отражает должным образом внутричерепной метамерный компонент.

Эпидемиология

CAMS — редкое заболевание, составляющее 0,5% всех сосудистых мальформаций головного мозга. По данным исследований, полового преобладания не наблюдается.

Клиническая картина

Симптомы проявляются в детском возрасте. Наиболее частые проявления включают прогрессирующее снижение зрения, прогрессирующий неврологический дефицит и кровоизлияния (например, кровотечение из зубов и десен). Также часты косметические жалобы (например, асимметрия лица). Судорожные приступы встречаются редко.

Патология

Клетки нервного гребня и мезодермы, происходящие из определенного аксиального уровня, участвуют в формировании соответствующих областей лица. Область передней губы нервной пластинки содержит угол гипоталамуса и кожу будущей носовой области, тогда как передний ромбэнцефалический нервный гребень ассоциирован с нижней челюстью.

Рентгенологические признаки

Церебральные нидусные АВМ с прослойками неизмененной ткани мозга и вовлечением зрительного пути являются частой находкой. Поражения классически многоочаговые с распространением от шпорной борозды до сетчатки.

Пациентов с АВМ гипоталамуса следует обследовать на наличие АВМ полости носа, тогда как у пациентов с АВМ промежуточного мозга и затылочной доли необходимо исключать сосудистые мальформации верхней челюсти, а пациентов с АВМ мозжечка следует также обследовать на наличие АВМ нижней челюсти.

Лечение и прогноз

Эмболизация или микрохирургическое вмешательство, как самостоятельные или комбинированные методы лечения, могут приводить к излечению лишь у небольшого числа пациентов. Однако большинство мальформаций подобной сложности имеют развитую коллатеральную ангиоархитектонику и неизлечимы ни одним из этих методов.

Дифференциальный диагноз

Следует учитывать:

• классическую артериовенозную мальформацию головного мозга
• церебральная пролиферативная ангиопатия