Агенезия мозжечка

Агенезия мозжечка — это редкая врожденная аномалия, которая может быть следствием нарушения формирования нормальной ткани мозжечка или разрушения нормально развившейся ткани.

Для более общего обзора аномалий развития мозжечка см. статью системы классификации пороков развития мозжечка.

Терминология

Как правило, присутствуют небольшие рудименты мозжечка, включая ножки мозжечка и дольки червя, поэтому часто используется термин субтотальная агенезия мозжечка. Ранее агенезия или гипоплазия мозжечка обозначалась как мальформация Киари IV типа, однако в настоящее время этот термин считается устаревшим. 

Клиническая картина

Хотя можно было бы ожидать, что у таких пациентов будут преимущественно наблюдаться нарушения координации движений, пластичность головного мозга такова, что двигательные нарушения, хотя и присутствуют, не обязательно выражены столь же тяжело, как у пациентов с очагами в мозжечке, приобретенными после рождения. Тем не менее, у пациентов с агенезией мозжечка выявляются различной степени выраженности когнитивные нарушения в сфере памяти, поведения, речи и социального функционирования, а также часто встречается аутизм или аутистикоподобное поведение.