Нейродегенерация, ассоциированная с бета-пропеллерным белком

Бета-пропеллер-белок-ассоциированная нейродегенерация (BPAN) — это редкий подтип нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA).

Ранее заболевание было известно как статическая энцефалопатия с нейродегенерацией в детском возрасте (SENDA), но было переименовано после выявления лежащего в его основе генетического дефекта в соответствии с номенклатурой других форм NBIA.

Клиническая картина

Характерные клинические проявления включают:

• общую задержку развития в детском возрасте
• внезапное появление нейрокогнитивных нарушений в подростковом или молодом возрасте, сопровождающихся леводопа-резистентным паркинсонизмом, дистонией и деменцией

Из-за этих клинических особенностей патология ранее называлась SENDA.

Другие клинические проявления включают:

• спастический церебральный паралич
• спастическую тетраплегию

Патология

Накопление железа в головном мозге, преимущественно в бледном шаре и чёрной субстанции. Считается, что это генетически обусловленное заболевание с нарушением метаболизма железа.

Это единственный X-сцепленный подтип NBIA.

Рентгенологические признаки

МРТ

Данные МРТ характеризуются накоплением железа в бледном шаре и чёрной субстанции.

• T1:
  • гиперинтенсивный сигнал в бледном шаре (симптом «ореола» / «halo sign») и чёрной субстанции
  • двусторонняя гипоинтенсивная центральная полоса на фоне парного линейного гиперинтенсивного сигнала в чёрной субстанции практически патогномонична
• T2: выраженно гипоинтенсивный сигнал в бледном шаре и чёрной субстанции

Дифференциальный диагноз

• нейродегенерация, ассоциированная с белком мембран митохондрий (MPAN)
• пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN)
• фосфолипаза-ассоциированная нейродегенерация (PLAN)