Адренолейкодистрофия
Случай предоставил ayodele-sidikat-abiola
Клиническая картина
Нарушения походки, ухудшение зрения, невозможность самостоятельно одеваться и принимать пищу.
Данные пациента
- Возраст:
- 10 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Адренолейкодистрофия
Определяются обширные билатерально симметричные зоны гипоинтенсивного по T1 и гиперинтенсивного по T2/FLAIR сигнала в теменно-затылочном белом веществе, мозолистом теле, кортикоспинальных трактах и белом веществе мозжечка. Очаги в теменно-затылочных отделах демонстрируют периферическое накопление контраста после введения гадолиния. Ограничения диффузии на DWI/ADC не определяется.
Обсуждение
Адренолейкодистрофия — это сцепленное с X-хромосомой наследственное пероксисомное заболевание, которое может поражать как детей, так и взрослых, хотя большинство случаев диагностируется в детском возрасте. Клиническая картина включает нарушения памяти, эмоциональную нестабильность и прогрессирующее ухудшение зрения, слуха и двигательных функций1.
МРТ играет ключевую роль в обследовании пациентов с адренолейкодистрофией. В данном клиническом случае МР-признаки подтверждают диагноз адренолейкодистрофии у этого пациента.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Педиатрия: e-viva · Aimua Ikhiale Harriet
- 002_ZB · Johann Jende
- r · amir akbarzade akbarzade
Статьи по теме
Case courtesy of ayodele-sidikat-abiola, Radiopaedia.org, rID: 91558, CC BY-NC-SA