Радиопедия
Меню

Синдром Лабрюна

Случай предоставил Antonio Rodrigues de Aguiar Neto

Клиническая картина

Судорожные приступы, затруднение глотания, снижение когнитивных функций, двигательный дефицит и ухудшение походки.

Данные пациента

Возраст:
20 лет
Пол:
Женский

Из случая: Синдром Лабрюна

МРТ На весь экран

Определяются обширные патологические изменения сигнала от белого вещества, указывающие на лейкоэнцефалопатию, в обоих полушариях мозжечка, базальных ганглиях, а также в белом веществе полушарий большого мозга.

Визуализируются многочисленные мелкие асимметричные кальцинации, рассеянные в мозжечке, базальных ганглиях и белом веществе всех долей головного мозга, которые гипоинтенсивны и демонстрируют эффект потери сигнала (blooming) на SWI.

Две наиболее крупные кисты расположены в правом полушарии мозжечка и левой лобной доле; они гипоинтенсивны на T1w и гиперинтенсивны на T2w, без признаков ограничения диффузии. Данные кисты не вызывают объёмного воздействия. Имеются мелкие неоднородные кистозные очаги с перифокальным отёком, некоторые из них ассоциированы с эксцентрическими кальцинациями. После введения контрастного вещества отмечается множественное кольцевидное накопление контраста по стенкам кист и несколько зон очагового накопления контраста в дегенерированном белом веществе.

Из случая: Синдром Лабрюна

МРТ На весь экран

Отмечается прогрессирование очагов с сохраняющимися распространенными изменениями сигнала от белого вещества, дальнейшим увеличением обширных грубых кальцинаций, а также постепенным увеличением размеров некоторых кист.

Киста в правом полушарии демонстрирует более высокий сигнал, чем ЦСЖ на FLAIR, что отражает высокое содержание белка; она вызывает компрессию прилежащих структур, таких как правый боковой желудочек, а также сглаживание локальных борозд. При предыдущем магнитно-резонансном исследовании она имела минимальные размеры.

На диффузионно-взвешенных изображениях не определяется ограничения диффузии в кистах и пораженном белом веществе, а на ADC выявляется повышенная диффузия, что отражает повреждение ткани, характерное для повышенного содержания воды.

Обсуждение

Синдром Лабрюна — это редкое прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, которое характеризуется радиологической триадой: отёчной лейкоэнцефалопатией, кальцинацией головного мозга и кистами паренхимы, выявляемыми при нейровизуализации. Описана связь с мутациями в гене SNORD118.

Представленный клинический случай демонстрирует признаки синдрома Лабрюна, при этом динамическое наблюдение отражает эволюцию изменений очагов.

Клинический случай предоставлен:

  • Erick Cavalcante, MD — ординатор-радиолог 3-го года обучения, отделение радиологии
  • Suzana M B Serra, MD — детский нейрохирург, отделение нейрохирургии
  • Mirela Gadelha, MD — рентгенолог, отделение радиологии
  • Silvio Litvin, MD — рентгенолог, отделение радиологии
  • Antonio Rodrigues de Aguiar Neto, MD — рентгенолог, отделение радиологии

Hospital da Restauração — Ресифи, PE — Бразилия

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Antonio Rodrigues de Aguiar Neto, Radiopaedia.org, rID: 73696, CC BY-NC-SA