Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)
Случай предоставил Oyedepo Victor Olufemi
Клиническая картина
В анамнезе: повторные судорожные приступы, постоянные головные боли, потеря сознания и преходящая потеря зрения.
Данные пациента
- Возраст:
- 15 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)
Распространённые сливные двусторонние зоны гиперинтенсивного сигнала на T2/FLAIR визуализируются в коре, субкортикальном и глубоком белом веществе, не соответствующие какому-либо артериальному бассейну. Данные зоны не демонстрируют признаков ограничения диффузии на DWI/ADC, изоинтенсивны белому веществу на T1w и не накапливают контрастное вещество на T1+C. Признаков кровоизлияния на GRE не выявлено.
На основании клинической картины и демографических данных было сделано заключение о митохондриальной энцефаломиопатии с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS).
Обсуждение
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS) — редкое наследственное заболевание, приводящее к нарушению функции нервной системы и мышц, имеющее характерные радиологические признаки.
У данной пациентки в анамнезе отмечаются судорожные приступы, потеря сознания и потеря зрения с последующим восстановлением через некоторое время (инсультоподобная симптоматика), отражающие неврологическую и мышечную дисфункцию.
Данные исследования в виде сливных зон ишемии, не соответствующих какому-либо сосудистому бассейну, как у этой пациентки, типичны для MELAS. Примечательно, что ишемические изменения выявляются не только в теменных и затылочных долях, но и в лобных долях обоих полушарий большого мозга.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- NRAD · Thilo Gerhards
- FRCR 2B: нейрорадиология · Simon Rupret
- МРТ головного мозга · Emil Settarzade
Case courtesy of Oyedepo Victor Olufemi, Radiopaedia.org, rID: 70957, CC BY-NC-SA