Радиопедия
Меню

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе

Случай предоставил Liz Silverstone

Клиническая картина

Кожные фиброфолликуломы. В анамнезе ВАТС-плевродез по поводу рецидивирующего пневмоторакса.

Данные пациента

Возраст:
50 лет
Пол:
Женский

Из случая: Синдром Бёрта — Хога — Дюбе

КТ На весь экран

Несколько тонкостенных кист легких различной формы с преимущественным распределением в нижних отделах. Некоторые расположены непосредственно субплеврально: по периферии или вдоль междолевых щелей.

Обсуждение

У пациентки выявлена мутация гена фолликулина. У её 25-летних дочерей-близнецов также определяются типичные кисты в лёгких.

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе — это аутосомно-доминантное заболевание с характерными кожными проявлениями. Кисты лёгких встречаются часто и нередко осложняются рецидивирующим пневмотораксом, который часто провоцируется авиаперелётами.

Опухоли почек могут быть мультифокальными и двусторонними, возникая примерно в трети случаев; наиболее частый гистологический тип — гибридная онкоцитарно-хромофобная опухоль. Рекомендуется пожизненный скрининг с помощью МРТ каждые 3 года.

На сегодняшний день ни у кого из членов семьи опухоли почек не выявлены.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Liz Silverstone, Radiopaedia.org, rID: 70101, CC BY-NC-SA