Радиопедия
Меню

Болезнь Гентингтона

Случай предоставил Akash Ramteke

Клиническая картина

Нарушение равновесия при ходьбе, патологические движения и деменция.

Данные пациента

Возраст:
25 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Болезнь Гентингтона

МРТ На весь экран

Атрофия хвостатого ядра и скорлупы с сопутствующим расширением передних рогов боковых желудочков.

Межкаудатное расстояние составляет 2,13, ширина передних рогов — 3,4, а расстояние между внутренними пластинками костей черепа — 10,96. Таким образом, отношение ширины передних рогов к межкаудатному расстоянию (FH:CC) снижено и составляет 1,6 (норма = 2,2–2,6), а отношение межкаудатного расстояния к расстоянию между внутренними пластинками (CC:IT) увеличено до 0,19 (норма = 0,09–0,12).

Все приведенные выше расчеты и клинический анамнез соответствуют болезни Гентингтона.

Обсуждение

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, обусловленное экспансией тринуклеотидных (CAG) повторов. Оно вызвано гибелью ГАМК-ергических нейронов базальных ганглиев, особенно в хвостатом ядре и скорлупе, что приводит к атрофии этих структур.

Клинически заболевание проявляется прогрессирующими непроизвольными хореоатетоидными движениями, деменцией и психозом, манифестирующими в среднем возрасте.

При визуализации характерна атрофия головки хвостатого ядра, которую можно количественно оценить с помощью двух соотношений:

У данного пациента наблюдались классические клинические и нейровизуализационные признаки, а при генетическом исследовании было подтверждено наличие патологического числа тринуклеотидных повторов, что верифицировало диагноз болезни Гентингтона.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Akash Ramteke, Radiopaedia.org, rID: 60990, CC BY-NC-SA