Глиобластома, IDH-дикий тип
Случай предоставил Frank Gaillard
Клиническая картина
3 генерализованных тонико-клонических приступа
Данные пациента
- Возраст:
- 25 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Глиобластома, IDH-дикий тип
На представленных изображениях FLAIR и T1 C+ визуализируется небольшая зона с высокой интенсивностью сигнала по T2 с вовлечением коры и субкортикального белого вещества предклинья, без накопления контраста. Данные изменения были расценены как наиболее вероятная глиома низкой степени злокачественности или, возможно, участок фокальной кортикальной дисплазии. Было рекомендовано повторное исследование в динамике.
Из случая: Глиобластома, IDH-дикий тип
На выбранных изображениях FLAIR и T1 C+ определяется неожиданно быстрый рост с визуализацией слабого точечного накопления контраста. Данные исследования подозрительны в отношении прогрессирования в более высокую степень злокачественности.
Из случая: Глиобластома, IDH-дикий тип
Отобранные изображения FLAIR и T1 C+ стереотаксического сканирования для предоперационного планирования демонстрируют дальнейший рост и усиление накопления контраста.
Из случая: Глиобластома, IDH-дикий тип
МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ:
На парафиновых срезах определяются множественные фрагменты опухоли с выраженным гиперцеллюляритетом. Опухолевые клетки имеют полиморфные округлые, овальные и угловатые гиперхромные ядра с фибриллярными отростками. Выявляется умеренное количество фигур митоза (8 в 20 полях зрения при большом увеличении). Отмечаются очаги микрососудистой пролиферации с многослойным расположением атипичных клеток вокруг просветов сосудов, а также рассеянные очаги псевдопалисадного некроза. Присутствует очаговая микрокальцинация.
ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ:
- GFAP: положительно
- Nestin: положительно (высокая экспрессия)
- IDH-1 R132H: отрицательно (мутация отсутствует)
- ATRX: положительно (мутация отсутствует)
- p53: положительно
- p16 CDKN2A: положительно
- MGMT: положительно (вероятно, неметилированный)
Индекс мечения топоизомеразой: приблизительно 40%.
ДИАГНОЗ: Глиобластома (Grade IV по WHO)
Обсуждение
Данный клинический случай иллюстрирует трудности стандартной визуализации в дифференциации опухоли низкой степени злокачественности с индолентным биологическим поведением от ранней визуализации более агрессивной опухоли. В данном случае, если бы биопсия была выполнена во время первого исследования, она почти наверняка продемонстрировала бы диффузную глиому низкой степени злокачественности. Однако на том этапе она была бы IDH-негативной, что указывало бы на агрессивное поведение.
Хотя столь агрессивное поведение полностью соответствует молекулярному подтипу IDH-дикого типа, как и неметилированный статус MGMT, для окончательного подтверждения этого потребовалось бы секвенирование гена IDH, чтобы исключить наличие мутаций, отличных от IDH1 R132H. Это особенно актуально у молодых пациентов.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Saeede · Sara Mir
Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 43877, CC BY-NC-SA