Десмопластическая медуллобластома

В правом полушарии мозжечка определяется солидное объёмное образование с мелкими кистозными компонентами, сигнал от которых подавляется на FLAIR, преимущественно с низким сигналом на T1 и высоким сигналом на T2, ограничением диффузии и небольшими очагами накопления контраста. Оно вызывает выраженный масс-эффект, деформируя и сдавливая 4-й желудочек с развитием сопутствующей окклюзионной гидроцефалии. Миндалины мозжечка расположены низко, смещены книзу ниже уровня большого затылочного отверстия.

Спинной мозг без видимых патологических изменений.

МРТ через 2 и 9 месяцев демонстрирует рецидив опухоли. Спектроскопия (исследование через 9 месяцев) демонстрирует повышение уровня холина и снижение NAA. 

По сравнению с данными трехмесячной давности отмечается выраженный рост рецидивирующей опухоли в правой половине задней черепной ямки. Она сопровождается выраженным отёком в прилежащем смещенном правом полушарии мозжечка, деформируя 4-й желудочек без нарушения оттока ЦСЖ. Миндалины мозжечка расположены низко, смещены книзу ниже уровня большого затылочного отверстия. Верхние отделы шейного отдела спинного мозга без особенностей. Накопление контраста, как и ранее, минимальное, а основная масса опухоли демонстрирует сниженные значения на картах ADC, что соответствует гиперклеточности при известном диагнозе медуллобластомы.

Остальные отделы головного мозга без особенностей, убедительных данных за патологическое накопление контраста в других областях нет.

Также выполнены объемные последовательности T2 и T1 с контрастированием для целей стереотаксиса.

Заключение: Значительный рост рецидивирующей медуллобластомы.

МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ: 1 и 2: На парафиновых срезах определяется гиперклеточная медуллобластома с поражением мозжечка. Опухолевые клетки имеют промежуточные и крупные округлые и овальные везикулярные и гиперхромные ядра и вариабельное количество бледной цитоплазмы. Они расположены преимущественно в виде диффузных пластов. Отмечается несколько бледных островков опухолевых клеток неправильной формы, а также участки плотного отложения ретикулина. Розетки не определяются. Отмечаются частые фигуры митоза и апоптотические клетки. Некроз не определяется. Опухоль постепенно переходит в прилежащую ткань мозжечка. В коре мозжечка определяется мантия атипичных клеток непосредственно под мягкой мозговой оболочкой с инфильтрацией опухолевыми клетками молекулярного слоя коры мозжечка. ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Отмечается очаговое окрашивание на GFAP, и умеренное количество клеток демонстрирует ядерное окрашивание на NeuN. Окрашивание на нестин или синаптофизин в опухолевых клетках отсутствует. Индекс мечения топоизомеразой составляет приблизительно 40%.

ДИАГНОЗ: 1 и 2: Опухоль мозжечка: медуллобластома — десмопластический/нодулярный фенотип; молекулярный подтип Sonic Hedgehog (см. примечание).

ПРИМЕЧАНИЕ: Иммуногистохимическое исследование первичной опухоли показало отсутствие ядерного окрашивания на бета-катенин и гиперэкспрессию YAP1 и GAB1, что указывает на молекулярный подтип Sonic Hedgehog (SHH). Срезы будут направлены на иммуноокрашивание на YAP1, GAD1 и бета-катенин. Будет выпущено дополнительное заключение.

ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Бета-катенин: диффузное выраженное цитоплазматическое; ядерное окрашивание отрицательное. GAB-1: диффузное от умеренного до выраженного цитоплазматическое окрашивание. YAP-1: цитоплазматическое окрашивание отрицательное. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Данные изменения более всего соответствуют молекулярному подтипу SHH.