Болезнь Гентингтона
Случай предоставил Yuliia Solodovnikova
Клиническая картина
У пациента в течение 2 лет в анамнезе отмечались тревожность, апатия и хореиформные движения.
Данные пациента
- Возраст:
- 50 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Болезнь Гентингтона
На МР-последовательностях визуализируется атрофия хвостатых ядер:
снижение отношения ширины передних рогов к межкаудатному расстоянию (FH/CC) — 1,46 (в норме от 2,2 до 2,6)
увеличение отношения межкаудатного расстояния к расстоянию между внутренними пластинками костей черепа (CC/IT) — 0,22 (в норме от 0,09 до 0,12).
При МРС выявлено незначительное повышение уровня лактата в скорлупе, а также снижение соотношения NAA/креатин в скорлупе и головке хвостатого ядра.
Обсуждение
У отца пациента в возрасте около 50 лет в анамнезе наблюдались такие же хореиформные движения.
Пациенту было выполнено генетическое тестирование, выявившее 44 тринуклеотидных повтора CAG, что подтвердило диагноз болезни Гентингтона.
Статьи с изображениями из этого клинического случая
Плейлисты с этим клиническим случаем
- нейро rkk · Ronaldo Kiviatcoski Kozlowski
- 001 097 · Ahmed M. Tayel
- сделано 24 · Wiktor Żurawiński
Статьи по теме
Case courtesy of Yuliia Solodovnikova, Radiopaedia.org, rID: 238204, CC BY-NC-SA