Несовершенный остеогенез с множественными переломами
Случай предоставил Debabrata Maitra
Клиническая картина
Ребёнок с множественными деформациями конечностей после незначительной травмы.
Данные пациента
- Возраст:
- 3 года
- Пол:
- Мужской
Из случая: Несовершенный остеогенез с множественными переломами
Рентгенограмма всего тела в прямой проекции (babygram) и рентгенограмма обеих нижних конечностей в прямой проекции:
Отмечается диффузная остеопения визуализируемого скелета. С обеих сторон визуализируются множественные переломы нескольких рёбер. Рёбра выглядят истончёнными. Определяются двусторонние переломы диафизов плечевых костей с угловой деформацией и формированием костной мозоли, что свидетельствует о консолидирующихся переломах. Также визуализируются переломы диафизов лучевых и локтевых костей с обеих сторон. Дополнительно отмечаются переломы длинных трубчатых костей обеих нижних конечностей. Также определяется умеренная дугообразная деформация длинных трубчатых костей. Признаков агрессивной периостальной реакции или объёмного образования мягких тканей не выявлено.
Картина множественных переломов на фоне остеопении костей вызывает подозрение на фоновую патологию повышенной ломкости костей, такую как несовершенный остеогенез.
Обсуждение
Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся нарушением синтеза коллагена I типа, что приводит к ломкости костей и повторным переломам. Рентгенологически у пациентов определяются генерализованная остеопения, истончение кортикального слоя, множественные переломы на различных стадиях консолидации и деформации длинных трубчатых костей.
Заболевание часто манифестирует в младенчестве или раннем детском возрасте, при этом переломы возникают после незначительной травмы. В представленном клиническом случае на рентгенограммах определяются диффузная остеопения в сочетании с множественными переломами ребер и искривлением длинных трубчатых костей — данные исследования, убедительно свидетельствующие в пользу несовершенного остеогенеза как основной причины. Хотя неслучайная травма у детей также может сопровождаться множественными переломами, наличие генерализованной остеопении и деформаций длинных трубчатых костей указывает на системное заболевание, сопровождающееся повышенной ломкостью костей.
Для подтверждения обычно требуются сопоставление с клинической картиной и генетическое обследование. Данные контрольных визуализационных исследований или подробные клинические сведения в данном клиническом случае отсутствуют.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- D 099 рентген · Ahmed M. Tayel
Статьи по теме
Case courtesy of Debabrata Maitra, Radiopaedia.org, rID: 234401, CC BY-NC-SA