Ювенильная болезнь Педжета
Случай предоставил Dalia Ibrahim
Клиническая картина
Низкий рост, макроцефалия и двусторонние деформации нижних конечностей.
Данные пациента
- Возраст:
- 10 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Ювенильная болезнь Педжета
Выраженное утолщение костей черепа с расширением диплоического пространства, смешанными литическими и склеротическими изменениями плотности, формирующими картину «ватных хлопьев».
КТ головного мозга без патологических изменений.
Из случая: Ювенильная болезнь Педжета
Выраженное утолщение костей черепа.
Исследованные длинные трубчатые кости (лучевые, локтевые, бедренные, большеберцовые и малоберцовые) увеличены в размерах, с повышением плотности костной ткани, утолщением кортикального слоя, огрублением трабекулярного рисунка, и расширением костномозгового канала.
Остеопороз позвонков со структурным коллапсом (компрессией) тел позвонков.
Двусторонняя протрузия вертлужных впадин.
Латеральное искривление обеих бедренных костей.
Искривление кпереди большеберцовых и малоберцовых костей с обеих сторон, с медиальным искривлением дистальных отделов левой большеберцовой и малоберцовой костей.
Обсуждение
У пациента отмечалось выраженное повышение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови. Генетическое тестирование не проводилось.
Наследственная гиперфосфатазия, также известная как ювенильная болезнь Педжета (ЮБП), представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание костей, часто проявляющееся в младенчестве или раннем детском возрасте. Оно характеризуется высоким уровнем костного ремоделирования, что приводит к прогрессирующим деформациям скелета, выраженным болям в костях, частым переломам и высокому уровню щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови.
Рентгенологически заболевание имитирует болезнь Педжета, поражая весь скелет, но манифестирует в значительно более раннем возрасте.
Анализы крови выявили выраженное повышение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ).
Лечение часто включает применение бисфосфонатов.
Заболевание связано не с гиперфосфатемией (высоким содержанием фосфатов в крови), а с высоким уровнем щелочной фосфатазы (гиперфосфатаземией).
Клинический случай предоставлен Professor. Hassan. El Kiki. Профессор детской радиологии. Abu Al Reesh Pediatric hospital, Cairo university, Egypt.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- D 099 рентген · Ahmed M. Tayel
Статьи по теме
Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 233955, CC BY-NC-SA