Синдром Протея

Пациентка обратилась с умеренным нарушением интеллектуального развития, асимметричным избыточным ростом правой верхней конечности, решетчатыми (крибриформными) соединительнотканными невусами и линейными эпидермальными невусами.

У пациентки имелись все общие клинические критерии синдрома Протея, а именно: спорадическое возникновение, мозаичное распределение и прогрессирующее течение. У неё также присутствовали многие специфические критерии синдрома Протея: решетчатые соединительнотканные невусы на носу и стопе (критерий А), линейные эпидермальные невусы на шее (критерий B1) и асимметричный избыточный рост костей черепа, позвоночника и правой верхней конечности (критерий B2).

Диагноз в данном случае основан главным образом на наличии практически всех диагностических критериев синдрома Протея. Генетическое тестирование на мутации гена AKT1 в данном клиническом случае не проводилось (недоступно).

Синдром Протея — крайне редкое заболевание с частотой встречаемости менее одного случая на миллион. Оно обусловлено соматической активирующей мутацией в гене AKT1, которая не наследуется от родителей, а возникает случайно в одной клетке в период эмбрионального развития.

Картина избыточного роста может затрагивать практически любую часть тела неравномерным, мозаичным образом. Чаще всего поражаются скелет, кожа, жировая ткань и центральная нервная система. Заболевание имеет характерные клинические и рентгенологические признаки.

Лучевые методы исследования являются важным инструментом для выявления скрытых проявлений заболевания и дифференциации этого синдрома от схожих гамартоматозных заболеваний и синдромов избыточного роста, таких как нейрофиброматоз, KTWS и синдром CLOVES.

Липоматоз нервов ассоциирован с макродактилией — состоянием, известным как липоматозная макродистрофия, — а также с синдромами избыточного роста, такими как KTWS; однако его связь с синдромом Протея малоизвестна.