Радиопедия
Меню

Эпендимома задней черепной ямки — группа B

Случай предоставил Frank Gaillard

Клиническая картина

Головные боли.

Данные пациента

Возраст:
60 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Эпендимома задней черепной ямки — группа B

МРТ На весь экран

Левостороннее объёмное образование задней черепной ямки гиперинтенсивно по T2 по сравнению с прилежащей корой и содержит аморфные участки слабого накопления контраста. Оно демонстрирует умеренно облегчённую диффузию по сравнению с мозжечком и несколько мелких очагов внутреннего выпадения сигнала из-за магнитной восприимчивости, обусловленных наличием крови или кальцинации (для их дифференцировки можно использовать фазовые изображения или КТ). Образование занимает большую часть четвёртого желудочка; феномен потери сигнала от тока ЦСЖ визуализируется через водопровод, по правому краю образования и выходит через правое отверстие Люшка. Отмечается лишь незначительная вентрикуломегалия без явных признаков окклюзионной гидроцефалии. Образование распространяется через расширенное левое отверстие Люшка в мозжечково-мозговую цистерну с деформацией ствола мозга.  Отёк прилежащей паренхимы головного мозга отсутствует.  

Заключение:

Объёмное образование четвёртого желудочка, распространяющееся через расширенное отверстие Люшка, вероятнее всего, представляет собой эпендимому. Отсутствие ограничения диффузии делает диагноз медуллобластомы крайне маловероятным, а для других патологических процессов, таких как папиллома сосудистого сплетения или гемангиобластома, ожидалось бы выраженное накопление контраста.

Из случая: Эпендимома задней черепной ямки — группа B

Патология На весь экран

На срезах определяется патологическая ткань с клетками, формирующими периваскулярные псевдорозетки. Клетки содержат мелкие округлые или овальные ядра и расположены на фибриллярном фоне. Визуализируются единичные плеоморфные ядра. Микроваскулярная пролиферация и частые митозы не определяются.

При иммуногистохимическом исследовании опухоль выраженно и диффузно позитивна к S100 и GFAP, с сохранной позитивной экспрессией H3-K27me3 (что соответствует группе B) и ATRX. Выявляется точечная (dot-like) позитивность к D2-40 и единичная перинуклеарная точечная позитивность к EMA. Экспрессия p63 соответствует дикому типу; p16 очагово позитивен, MTAP диффузно позитивен. Опухоль негативна к OLIG-2, IDH-1 (R132H). Индекс пролиферативной активности Ki-67 составляет до 10%.

Заключительный диагноз

Эпендимома задней черепной ямки, группа B, Grade 2 по классификации опухолей ЦНС ВОЗ (WHO ЦНС Grade 2).

Обсуждение

Достаточно типичная картина эпендимомы задней черепной ямки группы B.

Группы A и B представляют собой молекулярно выделяемые группы, имеющие важное прогностическое значение. Стандартная оценка проводится с помощью профилирования метилирования ДНК. Однако иммуногистохимическое исследование H3K27me3 является надежной альтернативой.

Утрата H3K27me3 при эпендимомах задней черепной ямки группы A отличается от изменений H3K27, наблюдаемых при диффузных срединных глиомах.

Хотя в обоих случаях утрата функции H3K27 приводит к транскрипционной дисрегуляции и онкогенезу, лежащий в их основе механизм различается.

При эпендимомах задней черепной ямки утрата активности H3K27me3 обусловлена гиперэкспрессией EZHIP, которая функционально ингибирует PRC2, а не прямыми мутациями.

Напротив, при диффузных срединных глиомах мутации в генах, кодирующих гистон H3, в локусе K27 приводят к прямому ингибированию PRC2.

Несмотря на эти различия, оба механизма сходятся на общем пути — нарушении функции PRC2, ведущем к тотальной утрате H3K27me3 и последующей эпигенетической дисрегуляции, запускающей туморогенез.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 204878, CC BY-NC-SA