Пантотенаткиназ-ассоциированная нейродегенерация (PKAN)
Случай предоставил Ammar Haouimi
Клиническая картина
Прогрессирующая деменция с дистонией.
Данные пациента
- Возраст:
- 9 лет
- Пол:
- Мужской
Двустороннее симметричное снижение сигнала на T2 и FLAIR с эффектом потери сигнала (blooming) на GE и FSBB от бледных шаров и чёрной субстанции с центральной зоной гиперинтенсивного сигнала, формирующей симптом «глаза тигра».
Обсуждение
Клиническая картина и МРТ-признаки весьма характерны для пантотенаткиназ-ассоциированной нейродегенерации (PKAN), также известной как синдром Галлервордена — Шпатца.
Симптом «глаза тигра» представляет собой симметричное двустороннее патологическое снижение сигнала на T2 (вследствие избыточного накопления железа) в бледных шарах с центральным гиперинтенсивным сигналом (обусловленным глиозом и спонгиозом).
Диагноз устанавливается на основании совокупности клинических данных и результатов визуализации, однако золотым стандартом считается генетическое тестирование и полное секвенирование гена PANK2 для выявления биаллельных патогенных вариантов PANK2.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Головной мозг. Нейродегенеративные заболевания
- Нейро CTC
- Наследственные метаболические заболевания головного мозга · Muath Melhem
- Лейкодистрофии · Zachary Miller
- Головной мозг. Педиатрические и наследственные заболевания · Mohamed Saber
Статьи по теме
Case courtesy of Ammar Haouimi, Radiopaedia.org, rID: 201864, CC BY-NC-SA