Синдром Моркио
Случай предоставил sereke-g
Клиническая картина
Неспособность ходить с двухлетнего возраста при нормальном развитии в первые два года жизни.
Данные пациента
- Возраст:
- 3 года
- Пол:
- Мужской
Из случая: Синдром Моркио
Диффузная платиспондилия позвонков, грудопоясничный кифосколиоз, гипоплазия зубовидного отростка, многоуровневый стеноз позвоночного канала вследствие задней фестончатости тел позвонков.
Обсуждение
Синдром Моркио — это редкая лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся скелетной дисплазией вследствие избыточного отложения кератансульфата и/или хондроитин-6-сульфата. Заболевание обычно манифестирует в возрасте около двух лет и протекает с нормальным развитием головного мозга, как и наблюдается в данном клиническом случае.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Золотой клинический случай 2 · Fatima Fati Nik
Статьи по теме
Case courtesy of sereke-g, Radiopaedia.org, rID: 180936, CC BY-NC-SA