Болезнь кленового сиропа
Случай предоставил Utkarsh Kabra
Клиническая картина
Судороги, гипогликемия, подозрение на врождённое нарушение обмена веществ.
Данные пациента
- Возраст:
- 10 дней
- Пол:
- Женский
Из случая: Болезнь кленового сиропа
Визуализируются практически симметричные участки ограничения диффузии с вовлечением семиовального центра, перироландова белого вещества, задних ножек обеих внутренних капсул, таламусов с обеих сторон, ствола головного мозга и белого вещества обоих полушарий мозжечка.
Желудочковая система компримирована вследствие отёка.
Гипофиз гиперинтенсивен на T1, что соответствует возрастной норме (вероятно, обусловлено влиянием материнских гормонов).
Обсуждение
Вышеуказанные данные исследования указывают на вероятность болезни кленового сиропа. У ребёнка также отмечался характерный запах кленового сиропа от мочи. Диагноз был подтверждён метаболическим скринингом.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Головной мозг · Fatima Fati Nik
Case courtesy of Utkarsh Kabra, Radiopaedia.org, rID: 172963, CC BY-NC-SA