Радиопедия
Меню

Фиброзная дисплазия

Случай предоставил seamus-oflaherty

Клиническая картина

В анамнезе мулибри-нанизм и опухоль Вильмса. Очаг в правой большеберцовой кости для уточнения характера.

Данные пациента

Возраст:
5 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Фиброзная дисплазия

Рентген На весь экран

В проксимальном отделе диафиза большеберцовой кости визуализируется очаг просветления со следующими характеристиками:

  • размеры: 14 x 16 x 40 мм

  • исходит из переднемедиального кортикального слоя и распространяется в костномозговую полость

  • узкая переходная зона

  • периостальная реакция отсутствует

  • плотность по типу матового стекла без остеоидного или хондроидного матрикса

  • патологический перелом отсутствует

Из случая: Фиброзная дисплазия

КТ На весь экран

  • четко отграниченный очаг просветления кортикальной локализации в переднелатеральном кортикальном слое проксимального отдела большеберцовой кости

  • достоверных признаков хондроидного или остеоидного матрикса нет

  • периостальная реакция и мягкотканное объёмное образование отсутствуют

Из случая: Фиброзная дисплазия

Радионуклидная диагностика На весь экран

На ПЭТ-КТ определяется очаговое интенсивное накопление радиофармпрепарата в проксимальном отделе правой большеберцовой кости, в области известного костного очага.

Обсуждение

Одиночный костный очаг в проксимальном отделе правой большеберцовой кости, вероятнее всего, представляет собой фиброзную кортикальную дисплазию. Представленные визуализационные признаки являются типичными и соответствуют описанным в статье Radiopaedia.

У этого ребенка в анамнезе мулибри-нанизм — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене TRIM37, кодирующем пероксисомальный белок TRIM37 с неизвестной функцией.

В младенчестве частыми проблемами являются трудности при вскармливании и инфекции дыхательных путей. В грудном возрасте могут диагностироваться застойная сердечная недостаточность и констрикция перикарда.

Характерные черепно-лицевые признаки в виде скафоцефалии, треугольного лица, высокого и широкого лба и низкой спинки носа выявляются более чем у 90% пациентов. Кроме того, отмечаются грацильные и тонкие конечности.

Другие проявления включали своеобразный высокий голос (96%), желтоватые крапинки на глазном дне (79%), кожные пламенеющие невусы (65%), гепатомегалию (45%) и фиброзную дисплазию длинных трубчатых костей (25%).

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of seamus-oflaherty, Radiopaedia.org, rID: 170744, CC BY-NC-SA