Радиопедия
Меню

Болезнь Вильсона

Случай предоставил Yuliia Solodovnikova

Клиническая картина

Первоначально обратилась с тремором верхних конечностей, преимущественно левосторонним. Через несколько месяцев развился тремор головы и нижних конечностей, а также ригидность мышц всего тела, маскообразное лицо и невозможность улыбнуться.

Данные пациента

Возраст:
30 лет
Пол:
Женский

Из случая: Болезнь Вильсона

МРТ На весь экран

На МРТ головного мозга определяются двусторонние симметричные зоны гиперинтенсивного по T2 сигнала в таламусах и скорлупе, а также в покрышке среднего мозга и мосту (симптом «двойной панды»). Аксиальные последовательности T2/FLAIR и T1 были недоступны.

Последовательности T1 C+ демонстрируют повышение сигнала преимущественно в скорлупе, что не было отчетливо видно на последовательности T1 MPRAGE, вероятно, из-за различий в методике сканирования (MPRAGE в сравнении с последовательностями быстрого спин-эха).

Обсуждение

Лабораторные анализы выявили снижение уровня меди в сыворотке крови до 10.3 µmol/L (референсный интервал 12.9-24.4 µmol/L) и снижение церулоплазмина в сыворотке до 0.12 g/L (референсный интервал 0.23-0.45 g/L).

Офтальмологическое обследование выявило кольца Кайзера — Флейшера в роговице.

Данный клинический случай демонстрирует типичные проявления болезни Вильсона (гепатолентикулярной дегенерации) со стороны ЦНС и роль визуализации в постановке правильного диагноза.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Yuliia Solodovnikova, Radiopaedia.org, rID: 163863, CC BY-NC-SA