Болезнь Вильсона
Случай предоставил Yuliia Solodovnikova
Клиническая картина
Первоначально обратилась с тремором верхних конечностей, преимущественно левосторонним. Через несколько месяцев развился тремор головы и нижних конечностей, а также ригидность мышц всего тела, маскообразное лицо и невозможность улыбнуться.
Данные пациента
- Возраст:
- 30 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Болезнь Вильсона
На МРТ головного мозга определяются двусторонние симметричные зоны гиперинтенсивного по T2 сигнала в таламусах и скорлупе, а также в покрышке среднего мозга и мосту (симптом «двойной панды»). Аксиальные последовательности T2/FLAIR и T1 были недоступны.
Последовательности T1 C+ демонстрируют повышение сигнала преимущественно в скорлупе, что не было отчетливо видно на последовательности T1 MPRAGE, вероятно, из-за различий в методике сканирования (MPRAGE в сравнении с последовательностями быстрого спин-эха).
Обсуждение
Лабораторные анализы выявили снижение уровня меди в сыворотке крови до 10.3 µmol/L (референсный интервал 12.9-24.4 µmol/L) и снижение церулоплазмина в сыворотке до 0.12 g/L (референсный интервал 0.23-0.45 g/L).
Офтальмологическое обследование выявило кольца Кайзера — Флейшера в роговице.
Данный клинический случай демонстрирует типичные проявления болезни Вильсона (гепатолентикулярной дегенерации) со стороны ЦНС и роль визуализации в постановке правильного диагноза.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- DNR: метаболические и подобные патологии · Victor Schulze-Zachau
- Нейро CTC
- Нейрорадиолог ЦНС
- ОДА КАТЕГОРИЯ 3B (ПРОДОЛЖЕНИЕ) · Bukunmi Idowu
- FRCR 2B: нейрорадиология · Simon Rupret
Case courtesy of Yuliia Solodovnikova, Radiopaedia.org, rID: 163863, CC BY-NC-SA