Радиопедия
Меню

Затылочная пахигирия-полимикрогирия

Случай предоставил Dalia Ibrahim

Клиническая картина

Абсансные приступы с детства.

Данные пациента

Возраст:
25 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Затылочная пахигирия-полимикрогирия

МРТ На весь экран

Двусторонняя пахигирия латеральных отделов затылочных долей с утолщением коры и сглаженностью кортикальных борозд, ассоциированная с уменьшением объема прилежащего белого вещества, дилатацией затылочных рогов и перивентрикулярным глиозом в затылочных отделах. Двусторонние небольшие участки полимикрогирии определяются в области теменно-затылочного сочленения (отчетливо видны на сагиттальной серии).

Обсуждение

Затылочная пахигирия-полимикрогирия — редкое заболевание, вызванное рецессивной мутацией гена LAMC3.

Учитывая, что генетическое тестирование недоступно в нашей стране, диагноз предполагается на основании данных радиологического исследования.

У пациентов обычно наблюдаются эпилептические приступы (включая миоклонически-астатические, миоклонически-атонические, абсансы, генерализованные тонико-клонические), обычно ассоциированные с преходящими зрительными симптомами (такими как потеря зрения) и вариабельной (от отсутствия до умеренной) задержкой развития и/или интеллектуального развития.

Рентгенологические/радиологические признаки включают двустороннюю затылочную пахигирию преимущественно по латеральной поверхности, характеризующуюся уменьшением кортикальных борозд и сглаживанием коры затылочных долей с утратой вторичных и третичных извилин. Участки полимикрогирии на границе теменно-затылочных долей. Расширение затылочных рогов боковых желудочков и глиоз прилежащего белого вещества.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 153248, CC BY-NC-SA