Острая некротизирующая энцефалопатия (аутосомно-доминантная)
Случай предоставил Utkarsh Kabra
Клиническая картина
Лихорадка и судороги
Данные пациента
- Возраст:
- 3 года
- Пол:
- Женский
Это МРТ сиблинга 1 в возрасте 3 лет.
В полушариях мозжечка с обеих сторон, наружных капсулах, таламусах, зрительных трактах, стволе мозга, зрительном перекресте и мозолистом теле определяются отёк, участки гиперинтенсивного сигнала и зоны ограничения диффузии с очагами кровоизлияния в обоих таламусах и стволе мозга. В сосцевидных телах с обеих сторон визуализируется вероятное кровоизлияние.
В правой парасагиттальной лобной доле также определяется небольшой очаг ограничения диффузии.
При исследовании с внутривенным контрастированием определяется слабовыраженное периферическое накопление контраста в обоих таламусах, среднем мозге и мосту.
Отмечается компрессия четвертого желудочка с расширением третьего и обоих боковых желудочков, а также перивентрикулярным пропотеванием.
В визуализируемых глазницах с обеих сторон также определяются гиперинтенсивные сигналы с вероятной двусторонней отслойкой сетчатки.
Это МРТ сиблинга вышеуказанного пациента в возрасте 1 года.
Многоочаговые зоны ограничения диффузии на DWI/ADC определяются в коре обеих лобных долей и левой теменной доли, а также в обоих таламусах и мозолистом теле.
Определяется диффузная T2/FLAIR гиперинтенсивность перивентрикулярного и глубокого белого вещества с обеих сторон, включая наружные капсулы.
В сосцевидных телах с обеих сторон, медиальных отделах височных долей и обоих таламусах определяются вероятные мелкие очаги кровоизлияний.
Данная МРТ представляет собой повторное исследование сиблинга 2 в возрасте 1,5 года.
Отмечаются:
вовлечение ствола головного мозга в динамике
новые очаги в обоих таламусах и мозолистом теле
значительное нарастание объема поражения белого вещества полушарий головного мозга с обеих сторон
Обсуждение
Представлены МРТ-сканы двух сиблингов, а также результаты повторной МРТ второго сиблинга в динамике. В обоих случаях визуализируются схожие данные исследования, соответствующие острой некротизирующей энцефалопатии.
Первый сиблинг скончался от этого заболевания. Генетическое обследование второго сиблинга выявило наличие мутации в гене RANBP2. У этих двух пациентов также был старший сиблинг, который, по имеющимся данным, в прошлом скончался от аналогичного заболевания, что указывает на рецидивирующий семейный характер патологии.
Мутация RANBP2 ассоциирована с аутосомно-доминантной острой некротизирующей энцефалопатией, что наиболее вероятно в данном клиническом случае.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- B. Заболевания головного мозга: демиелинизирующие заболевания
- Головной мозг: инфекционные, воспалительные и демиелинизирующие заболевания · Mohamed Saber
- Головной мозг. Педиатрические и наследственные заболевания · Mohamed Saber
- МРТ · Krzysztof Dud
- Рад · Aleksa Kopčić
- Золотой клинический случай 2 · Fatima Fati Nik
Статьи по теме
Case courtesy of Utkarsh Kabra, Radiopaedia.org, rID: 148197, CC BY-NC-SA