Сосудистый синдром Элерса — Данлоса
Синонимы: Синдром Элерса — Данлоса (СЭД) IV типа, Сосудистый синдром Элерса — Данлоса, Синдром Элерса — Данлоса 4 типа, СЭД 4 типа, Синдром Элерса — Данлоса IV типа, IV тип синдрома Элерса — Данлоса, Сосудистый тип синдрома Элерса — Данлоса
Сосудистый синдром Элерса — Данлоса (СЭД) или синдром Элерса — Данлоса IV типа (СЭД 4 типа) — наиболее злокачественная форма синдрома Элерса — Данлоса. Данная форма часто сопровождается нейроваскулярными осложнениями, вторичными по отношению к расслоениям сосудов и/или аневризмам.
Эпидемиология
Сосудистый СЭД составляет около 4% всех пациентов с СЭД.
Патология
Обусловлен мутацией в гене COL3A1, кодирующем проколлаген III типа, что приводит к хрупкости соединительной ткани с потенциальным риском разрывов артерий, ЖКТ и матки.
Генетика
Эта форма может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Однако до половины случаев могут быть результатом спонтанных мутаций.
Article courtesy of Yuranga Weerakkody, Radiopaedia.org, rID: 29500, CC BY-NC-SA
