Локтевая димелия

Локтевая димелия или синдром зеркальной кисти — это редкая врожденная аномалия развития верхней конечности, характеризующаяся отсутствием лучевого луча (включая первый палец), удвоением локтевой кости и удвоением локтевых отделов костей запястья, пястных костей и фаланг.

Патология

Эмбриология

Эмбриогенез зеркальной деформации был впервые описан Saunders и Gasseling как эктопическая экспрессия клеток зоны поляризующей активности или гена sonic hedgehog, который отвечает за формирование пространственной структуры конечности по переднезадней оси.

Считается, что гены Hox, отвечающие за позиционную информацию во время эмбриогенеза, также играют вторичную роль. Предполагаемая этиология заключается, вероятно, в нарушении дифференцировки части луча, а не в его простом удвоении.

Классификация

Al-Qattan и Al-Thunayan и соавт. предложили классификацию спектра синдрома зеркальной кисти. Данная система разделяет состояние на пять типов следующим образом:

• тип 1: локтевая димелия с наличием двух локтевых костей и отсутствием лучевой кости
• тип 2: промежуточная форма с двумя локтевыми костями и одной лучевой костью
• тип 3: также промежуточная форма, характеризующаяся зеркальной полидактилией кисти при наличии одной лучевой и одной локтевой кости
• тип 4: синдромальная зеркальная кисть в сочетании с малоберцовой димелией (синдром Лорина — Сандроу)
• тип 5: множественные кисти на дистальном конце предплечья

Рентгенологические признаки

Рентгенологические признаки типичны и включают:

• в области локтевого сустава:
  • локтевой сустав образован сочленением плечевой кости с двумя локтевыми костями
  • однако сочленение сформировано не так правильно, как плечелоктевое блоковидное сочленение в норме
  • могут присутствовать или отсутствовать две локтевые артерии

• в области лучезапястного сустава:
  • отсутствие лучевой кости
  • отсутствие первого (большого) пальца
  • удвоение локтевой кости
  • удвоение локтевых половин костей запястья и пястных костей
  • наличие восьми трехфаланговых пальцев

Лечение

Лечение димелии локтевой кости заключается в хирургической реконструкции. Как правило, реконструктивную операцию рекомендуется проводить в возрасте до двух лет. Родителям полезно понаблюдать за ребенком во время игры, чтобы определить наиболее подходящий лучевой палец для поллицизации.