Zara Oozeerally

Болезнь Гоше — наиболее распространенная лизосомная болезнь накопления у человека. Это аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, возникающее вследствие дефицита активности глюкоцереброзидазы или бета-глюкозидазы, что приводит к накоплению гликолипида (глюкоцереброзида) в лизосомах макрофагов, особенно в костном мозге, селезенке и печени.