Врождённая гиперплазия коры надпочечников с опухолью из эктопированной надпочечниковой ткани яичка (TART)

Согласно рентгенологическому атласу развития скелета кисти и запястья Greulich and Pyle, ориентировочный костный возраст составляет 17 лет со стандартным отклонением +/- 15,4 месяца. На рентгенографии локтевого сустава также определяется практически полное закрытие всех зон роста, что соответствует ориентировочному костному возрасту 17 лет.

Яички нормальных размеров, формы и эхогенности паренхимы. Вдоль средостения каждого яичка визуализируется нечетко очерченный/дольчатый гипоэхогенный эксцентричный очаг. Кальцинаций или значимой внутренней васкуляризации в структуре данных очагов не выявлено.

Яички средних размеров с однородной интенсивностью сигнала паренхимы. В обоих яичках прилежа к средостению яичка определяется четко очерченный эксцентричный очаг с дольчатыми контурами. Данные очаги яичек изоинтенсивны (на T1) и гипоинтенсивны (на T2-взвешенных изображениях) по отношению к остальной паренхиме яичка. Ограничения диффузии в этих очагах не определяется. На постконтрастных изображениях данные очаги демонстрируют выраженное накопление контраста (более интенсивное, чем неизмененная паренхима яичка). Макроструктура придатков яичек в пределах нормы.

Увеличенные в объеме надпочечники с обеих сторон с однородным накоплением контраста при сохранной морфологии желез, что согласуется с анамнезом врожденной гиперплазии надпочечников. Морфология остальных органов брюшной полости без особенностей.

На срезах через мошонку визуализируются накапливающие контраст очаги в обоих яичках, что согласуется с предшествующими данными визуализации опухолей из эктопической ткани надпочечников в яичках (TART).

Заключение молекулярно-генетического анализа, демонстрирующее гомозиготный патогенный вариант в гене CYP21A2, что соответствует врождённой гиперплазии коры надпочечников (ВГКН).