GM 01 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ / 9 из 9
Синдром Протея
Из случая: Синдром Протея
Асимметричное утолщение костей свода черепа (гиперостоз) правой лобной, височной и клиновидной костей, гиперпневматизация правой лобной пазухи и проптоз правого глаза.
Асимметричное разрастание правого мыщелкового отростка и ветви нижней челюсти.
Назальный соединительнотканный невус.
Из случая: Синдром Протея
При 3D-реконструкции (volume rendering, костное окно) выявлена деформация лицевого скелета с асимметричным избыточным разрастанием и гиперостозом лобной кости и правой половины нижней челюсти.
Асимметричное избыточное разрастание правого мыщелкового отростка нижней челюсти.
Состояние после хирургического вмешательства (мастоидэктомии) в области правой пирамиды височной кости с гиперостозом. Гиперостоз левого наружного слухового прохода и его стеноз.
Правосторонний решетчатый соединительнотканный невус носа.
Из случая: Синдром Протея
На топограмме определяется S-образная сколиотическая деформация позвоночника.
На аксиальном срезе органов брюшной полости визуализируется жировая инфильтрация мышц, выпрямляющих позвоночник. Асимметричный интраабдоминальный и тазовый липоматоз (отчётливо выраженный в области правого бокового канала живота и параректальной клетчатки) и крупная внутримышечная липома правой ягодичной области. Диффузное утолщение левого седалищного нерва с признаками жировой инфильтрации.
КТ органов грудной клетки в пределах нормы, без булл или гамартоматозных изменений.
Из случая: Синдром Протея
Диффузное утолщение левого седалищного нерва с межпучковой пролиферацией жировой ткани, характеризующейся высоким сигналом и придающей нерву вид «спагетти», по сравнению с неизменённым правым седалищным нервом.
Внутримышечная липома правой ягодичной области.
Костное разрастание большого вертела правой бедренной кости.
Из случая: Синдром Протея
Линейные эпидермальные невусы на шее пациента.
Крибриформные соединительнотканные невусы на третьем, четвёртом и пятом пальцах стопы.