Медуллобластома — SHH-активированная

В правом полушарии мозжечка определяется дольчатое объёмное образование с высоким T2-сигналом, низким T1-сигналом и неоднородным накоплением контраста. Сигнал на DWI повышен, а значения ADC ниже, чем в прилежащей ткани мозжечка (~650 x 10 mm/s). Патологических участков потери сигнала от потока не выявлено.

Четвёртый желудочек не компремирован, гидроцефалии нет. Других очагов не выявлено.

На срезах определяется высококлеточная опухоль, представленная пластами клеток со скудной цитоплазмой, гиперхромными угловатыми ядрами и отсутствующими ядрышками. Присутствуют многочисленные митозы и обильный апоптотический детрит. Отмечаются редкие линейные структуры, нечёткий дольчатый рисунок и единичные псевдорозетки. Десмоплазия и выраженная анаплазия отсутствуют.

Иммуногистохимическое исследование

• GFAP: очаговое окрашивание

• Olig2: отрицательно

• INSM1: положительно

• Синаптофизин: минимальное окрашивание

• GAB1: положительно

• YAP1: очаговое окрашивание

• Filamin A: положительно

• Бета-катенин: только цитоплазматическое окрашивание

• p53: окрашивание по типу дикого типа

• Ki67 >90%

Окончательный диагноз

Медуллобластома, SHH-активированная, с диким типом TP53, grade 4 по классификации ВОЗ для опухолей ЦНС

Гистологические препараты предоставлены Dr Samuel Roberts-Thomson