Мукополисахаридоз (нейровизуализация и рентгенография скелета)

Выраженные периваскулярные пространства Вирхова — Робина с решетчатым видом глубокого перивентрикулярного белого вещества.

Умеренная гидроцефалия с феноменом выпадения T2-сигнала на уровне IV желудочка, водопровода мозга, III и боковых желудочков.

Церебральная атрофия с расширением кортикальных борозд.

Мега цистерна магна.

В зоне сканирования верхнего шейного отдела позвоночника определяется легкий костный стеноз позвоночного канала на уровне C1/C2 с легкой гипоплазией зубовидного отростка и задней дуги C1. Также отмечается легкое уплощение тел верхних шейных позвонков (платиспондилия).

Череп: макроцефалия, J-образное турецкое седло, выступающие лобные бугры с килевидной деформацией в области метопического шва. Также отмечается платиспондилия шейного отдела позвоночника.

Грудная клетка: короткие утолщенные ключицы. Ребра веслообразной формы с сужением задних отделов и относительным расширением передних отделов. Также отмечается гипоплазия суставных впадин лопаток.

Таз и тазобедренные суставы: удлиненный таз, диспластичные и относительно крупные вертлужные впадины, развернутые крылья подвздошных костей с сужением в нижних отделах (форма «винного бокала»), гипоплазия эпифизов бедренных костей, короткие и широкие шейки бедренных костей с coxa valga, а также расширенный лобковый симфиз.

Длинные трубчатые кости: расширение/утолщение диафизов с расширением метафизов.

При УЗИ органов брюшной полости определяется небольшая пупочная грыжа.