Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой

Генерализованная церебральная и мозжечковая атрофия. Выраженное двустороннее снижение плотности белого вещества полушарий большого мозга с распространением гиподенсных изменений на область наружных капсул обоих базальных ядер. Мозжечок атрофичен. 

Качество исследования снижено из-за двигательных артефактов. Диффузная атрофия, наиболее выраженная в задней черепной ямке, с расширением борозд мозжечка и четвертого желудочка. Относительная сохранность объема средних ножек мозжечка, в которых определяется патологически повышенный сигнал по T2 и FLAIR (симптом MCP).

Продолговатый мозг атрофирован, однако мост имеет нормальный объем, хотя в поперечных волокнах моста выявляется повышенный сигнал по T2.

Также визуализируется сливной патологически повышенный сигнал по T2 и FLAIR в перивентрикулярном и субкортикальном белом веществе полушарий большого мозга, включая валик мозолистого тела. В полушариях большого мозга также определяется атрофия, наиболее выраженная в теменных областях. Признаков ограничения диффузии не выявлено.