Острая некротизирующая энцефалопатия (аутосомно-доминантная)

Это МРТ сиблинга 1 в возрасте 3 лет.

В полушариях мозжечка с обеих сторон, наружных капсулах, таламусах, зрительных трактах, стволе мозга, зрительном перекресте и мозолистом теле определяются отёк, участки гиперинтенсивного сигнала и зоны ограничения диффузии с очагами кровоизлияния в обоих таламусах и стволе мозга. В сосцевидных телах с обеих сторон визуализируется вероятное кровоизлияние.

В правой парасагиттальной лобной доле также определяется небольшой очаг ограничения диффузии.

При исследовании с внутривенным контрастированием определяется слабовыраженное периферическое накопление контраста в обоих таламусах, среднем мозге и мосту.

Отмечается компрессия четвертого желудочка с расширением третьего и обоих боковых желудочков, а также перивентрикулярным пропотеванием.

В визуализируемых глазницах с обеих сторон также определяются гиперинтенсивные сигналы с вероятной двусторонней отслойкой сетчатки.

Это МРТ сиблинга вышеуказанного пациента в возрасте 1 года.

Многоочаговые зоны ограничения диффузии на DWI/ADC определяются в коре обеих лобных долей и левой теменной доли, а также в обоих таламусах и мозолистом теле.

Определяется диффузная T2/FLAIR гиперинтенсивность перивентрикулярного и глубокого белого вещества с обеих сторон, включая наружные капсулы.

В сосцевидных телах с обеих сторон, медиальных отделах височных долей и обоих таламусах определяются вероятные мелкие очаги кровоизлияний.

Данная МРТ представляет собой повторное исследование сиблинга 2 в возрасте 1,5 года.

Отмечаются:

• вовлечение ствола головного мозга в динамике

• новые очаги в обоих таламусах и мозолистом теле

• значительное нарастание объема поражения белого вещества полушарий головного мозга с обеих сторон