Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментной глией
Случай предоставил Thomas Bloch
Клиническая картина
Нарастающий когнитивный дефицит на протяжении 2 лет до обращения к врачу, который уже привёл к потере работы. Нарастающая апатия и депрессия. Пациент больше не может справляться с повседневными делами без помощи родителей.
Данные пациента
- Возраст:
- 45 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментной глией
Сливные зоны гиперинтенсивного сигнала от перивентрикулярного белого вещества в последовательностях T2 и FLAIR с обширным ограничением диффузии. Признаки атрофии с расширением боковых желудочков.
Обсуждение
Возраст и клиническое течение, а также перивентрикулярный паттерн лейкоэнцефалопатии позволили заподозрить окончательный диагноз, несмотря на редкость заболевания. Для подтверждения диагноза было проведено генетическое тестирование, выявившее патологическую мутацию в гене CSF1R.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Головной мозг. Нейродегенеративные заболевания
- BRA 1 · HoangHuong
- Нейрорадиология: рецензирование · Francesco Buemi
Case courtesy of Thomas Bloch, Radiopaedia.org, rID: 89257, CC BY-NC-SA