Радиопедия
Меню

Синдром Бёрта-Хога-Дюбе

Случай предоставил Tyler Moore

Клиническая картина

В анамнезе у пациента два эпизода спонтанного пневмоторакса после коммерческих авиаперелетов. У нескольких близких родственников также наблюдался спонтанный пневмоторакс.

Данные пациента

Возраст:
65 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Синдром Бёрта-Хога-Дюбе

КТ На весь экран

На КТ органов грудной клетки определяются множественные крупные тонкостенные кисты с преимущественным распределением в нижних долях. Утолщение плевры и линии скобочных швов вдоль нижних долей, средней доли и язычка представляют собой ожидаемые последствия плевродеза и буллектомий. Отсутствие пневмоторакса является наиболее важным значимым отрицательным признаком в данном случае. Также визуализируется небольшой дивертикул трахеи, стабильный по сравнению с давними предшествующими исследованиями.

Обсуждение

Ранее проведенное лучевое исследование после спонтанных пневмотораксов выявило кистозное заболевание легких, по поводу которого были выполнены двусторонняя буллэктомия и плевродез. Кисты с преимущественным поражением нижних долей чаще вызываются десквамативной интерстициальной пневмонией (DIP) — процессом, связанным с курением, или лимфоцитарным интерстициальным пневмонитом (LIP) — лимфопролиферативным процессом с известными факторами риска. Отсутствие факторов риска для DIP и LIP, а также отсутствие других изменений паренхимы легких свидетельствуют против этих диагнозов. С учетом семейного анамнеза наличия схожих спонтанных пневмотораксов и кистозного заболевания легких у нескольких родственников вероятным диагнозом может быть наследственное заболевание. Несмотря на редкость, синдром Бёрта-Хога-Дюбе представляет собой аутосомно-доминантный синдром, который вызывает образование кист преимущественно в нижних долях, хромофобный почечно-клеточный рак, онкоцитомы почек и гамартомы волосяных фолликулов кожи.

Генетическое тестирование у данного пациента выявило гетерозиготность по единичной дупликации в гене белка фолликулина (FLCN), которая привела к мутации со сдвигом рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона. Эта мутация описана почти у половины пациентов с синдромом Бёрта — Хогга — Дюбе.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Case courtesy of Tyler Moore, Radiopaedia.org, rID: 52578, CC BY-NC-SA