Синдром Свайера с двусторонней гонадобластомой

Пациентка 20 лет с фенотипически женским полом обратилась с первичной аменореей.

Краткое резюме основных данных:

1. лучевая диагностика:

   • матка и эндометрий в пределах нормы

   • двусторонние солидные объёмные образования придатков с ограничением диффузии и умеренным неоднородным накоплением контраста — подозрительны на неопластическую этиологию

2. цитогенетика:

   • кариотип 46, XY — генотипически мужской

3. гормональный профиль:

   • низкий уровень тестостерона в сыворотке крови

Наиболее вероятный диагноз — синдром Свайера (также называемый чистой дисгенезией гонад) с двусторонней гонадобластомой.

Ключевые особенности синдрома Свайера:

• генетически мужской пол (46, XY), но фенотипически женский

• обычно манифестирует в подростковом возрасте первичной аменореей

• нормальные женские наружные половые органы, матка и маточные трубы вследствие отсутствия антимюллерова

  гормона (АМГ)

• тяжистые гонады (нефункционирующая фиброзная ткань), которые могут трансформироваться в гонадобластомы или другие герминогенные опухоли, что объясняет двусторонние солидные объёмные образования придатков в данном клиническом случае

Соавтор клинического случая: Dr S.N. Pathak, старший рентгенолог, MGM hospital, Patna, India.