Дистрогликанопатия
Случай предоставил Utkarsh Kabra
Клиническая картина
Судорожный синдром
Данные пациента
- Возраст:
- 20 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Дистрогликанопатия
В лобно-теменных долях с обеих сторон и передних перисильвиевых областях определяются умеренно утолщенные диспластичные извилины, что указывает на полимикрогирию.
В обоих полушариях мозжечка определяются субкортикальные кисты.
В колене мозолистого тела, перивентрикулярном и глубоком белом веществе лобно-теменных отделов с обеих сторон определяются гиперинтенсивные на T2/FLAIR изменения, указывающие на дисмиелинизацию.
В верхних отделах правой лобной области определяется вероятная арахноидальная киста.
Ствол головного мозга и гипофиз в норме.
Обращает на себя внимание полость прозрачной перегородки. В остальном боковые, третий и четвертый желудочки не изменены по размерам, форме и положению.
Обсуждение
Полимикрогирия, кисты мозжечка и дисмиелинизация являются характерными признаками дистрогликанопатии. Однако у данного пациента не было других данных исследования, часто наблюдаемых при дистрогликанопатии, таких как гипоплазия моста, изгиб понтомезэнцефального контура, утолщение крыши среднего мозга, вентрикуломегалия или аномалии органа зрения.
При генетическом исследовании у пациента была выявлена мутация POMGNT-1.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- A 090
- Педиатрия 2
- Saeede · Sara Mir
Case courtesy of Utkarsh Kabra, Radiopaedia.org, rID: 194104, CC BY-NC-SA