Радиопедия
Меню

Наследственная спастическая параплегия

Случай предоставил Dalia Ibrahim

Клиническая картина

Двусторонняя спастическая параплегия нижних конечностей и прогрессирующие когнитивные нарушения. Отягощенный семейный анамнез: аналогичное заболевание у нескольких членов семьи.

Данные пациента

Возраст:
20 лет
Пол:
Женский

Из случая: Наследственная спастическая параплегия

МРТ На весь экран

  • умеренная генерализованная атрофия головного мозга в виде расширения субарахноидальных пространств полушарий и желудочков

  • изменения МР-сигнала от перивентрикулярного белого вещества и области малых щипцов, формирующие симптом «ушей рыси»

  • диффузное истончение мозолистого тела

  • МРТ шейного отдела спинного мозга не выявила значимых патологических изменений или истончения спинного мозга

Рентгенологические признаки соответствуют наследственной спастической параплегии (НСП).

Обсуждение

У пациента имелась подтвержденная ранее экзомным генетическим тестированием наследственная спастическая параплегия (тип SPG 15); то же заболевание было диагностировано и генетически подтверждено у нескольких членов семьи.

Рентгенологические признаки включают генерализованную атрофию головного мозга, изменения сигнала в перивентрикулярном белом веществе и малых щипцах мозолистого тела, формирующие симптом «ушей рыси», а также диффузное истончение мозолистого тела. Хотя изменения сигнала по ходу задних ножек внутренних капсул, а также истончение, атрофия или гиперинтенсивный сигнал спинного мозга являются высокохарактерными признаками HSP, в представленном клиническом случае они отсутствовали.

Наследственная спастическая параплегия (НСП) представляет собой гетерогенную группу дегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей спастичностью конечностей. Это наследственное заболевание, которое может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или X-сцепленному типу.

Описаны два типа:

  • чистая форма, проявляющаяся только спастической параплегией

  • осложнённая форма, сопровождающаяся другими признаками, такими как когнитивные нарушения, как в данном клиническом случае

Плейлисты с этим клиническим случаем

Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 175809, CC BY-NC-SA