Радиопедия
Меню

Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментной глией

Случай предоставил Ryan Thibodeau

Клиническая картина

Прогрессирующее ухудшение психического статуса в течение шести месяцев.

Данные пациента

Возраст:
50 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментной глией

МРТ На весь экран

Визуализируются многочисленные рассеянные мелкие и пятнистые очаги ограничения диффузии в перивентрикулярном белом веществе с обеих сторон, семиовальных центрах с распространением в субкортикальные отделы медиальной перироландовой зоны, задних отделах тела и валике мозолистого тела с обеих сторон, а также передних отделах тела мозолистого тела с распространением до границы колена.

Определяются обширные, сливные зоны гиперинтенсивного по FLAIR сигнала в перивентрикулярном
белом веществе с обеих сторон и семиовальных центрах.

В средне-передних отделах левого семиовального центра определяется небольшой очаг с эффектом магнитной восприимчивости и промежуточным T2-сигналом в центре, без сопутствующего патологического накопления контраста. Картина соответствует кавернозной мальформации. Признаков перифокального отёка, указывающих на недавнее кровоизлияние в этой области, нет.

Обсуждение

Это подтверждённый клинический случай лейкоэнцефалопатии взрослого возраста с аксональными сфероидами и пигментированной глией (ALSP) в сочетании со случайными находками: полостью Верги (cavum vergae) и каверномой. ALSP также известна как наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами (HDLS), пигментная ортохроматическая лейкодистрофия (POLD) или нейроаксональная лейкодистрофия.

Пациенту была выполнена люмбальная пункция. Анализ ЦСЖ показал повышенный уровень белка, нормальный уровень глюкозы и отрицательную панель на аутоиммунный энцефалит. ЭЭГ в стационаре выявила замедление в левой лобной области и низковольтажную фоновую активность. Генетическое тестирование показало наличие у пациента патогенного варианта гена CSF1R с заменой аргинина на триптофан — миссенс-мутацию, ассоциированную с аутосомно-доминантной ALSP. Генетический статус членов семьи на момент исследования был неизвестен, однако о семейном анамнезе неврологических заболеваний не сообщалось, что указывает на возможную мутацию de novo у данного пациента.

После выписки пациента в стороннее учреждение по уходу его неврологическая симптоматика продолжала ухудшаться, включая прогрессирующее ограничение подвижности, дисфагию, потерю массы тела, дизартрию и длящийся в течение месяца период эпизодической ареактивности, подозрительной в отношении судорожной активности.

Соавтор:
Joshua Goldwag

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Ryan Thibodeau, Radiopaedia.org, rID: 174442, CC BY-NC-SA