Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением уровня лактата
Случай предоставил Yuliia Solodovnikova
Клиническая картина
Анамнез подострого прогрессирования слабости в нижних конечностях в течение одного года. При неврологическом осмотре выявлен легкий спастический нижний парапарез, выпадение вибрационной чувствительности в нижних конечностях и гиперрефлексия в верхних конечностях. Когнитивных нарушений или судорожных приступов нет.
Данные пациента
- Возраст:
- 20 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением уровня лактата
На МР-томограммах определяются симметричные зоны гиперинтенсивного сигнала на последовательностях T2 и FLAIR в перивентрикулярных отделах, кортикоспинальных трактах моста, белом веществе мозжечка, пирамидах продолговатого мозга, задних столбах и латеральных кортикоспинальных трактах шейного отдела спинного мозга. Кроме того, визуализируются гиперинтенсивные на T2 и FLAIR очаги в полуовальных центрах с обеих сторон с ограничением диффузии на DWI.
Обсуждение
Пациенту был выполнен анализ крови, который показал повышение уровня лактата до 2,5 ммоль/л (норма 0,5 - 2,2 ммоль/л), и генетический тест, выявивший гетерозиготность в генах DARS2 c.228-21_228-20delinsC и DARS2 c.455G>T, p.(Cys152Phe).
Учитывая анамнез пациента, типичные изменения на МРТ, результаты анализа крови и генетического исследования, мы расцениваем данный клинический случай как пример редкой наследственной аутосомно-рецессивной лейкоэнцефалопатии с вовлечением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением уровня лактата.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Нейрорадиология #2 · Emil Michalski
- Головной мозг · Fatima Fati Nik
Case courtesy of Yuliia Solodovnikova, Radiopaedia.org, rID: 173723, CC BY-NC-SA