Тубулинопатия
Случай предоставил Iman Saadallah Mohammad
Клиническая картина
Клинически диагностированная микроцефалия.
Данные пациента
- Возраст:
- 3 месяца
- Пол:
- Мужской
Из случая: Тубулинопатия
Борозды немногочисленные и неглубокие, с увеличением толщины коры, что соответствует лиссэнцефалии.
Агенезия передней ножки внутренней капсулы.
Признаки слияния хвостатого ядра и скорлупы.
Крючковидная форма переднего рога с протрузией хвостатого ядра в боковой желудочек.
Незначительная вентрикуломегалия.
Гипоплазия моста мозга.
На сагиттальных T2-взвешенных изображениях определяется укорочение мозолистого тела, что соответствует гипоплазии, хотя у педиатрических пациентов для оценки мозолистого тела необходим сагиттальный T1.
Обсуждение
Термин «тубулинопатия» относится к широкому спектру аномалий развития коры, вызванных нарушениями в генах, кодирующих белок тубулин, который играет важнейшую роль в регуляции нейрональной миграции в процессе развития головного мозга.
Благодарность: Dr. Ayda Yousif (врач-рентгенолог).
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Головной мозг · Fatima Fati Nik
Case courtesy of Iman Saadallah Mohammad, Radiopaedia.org, rID: 167944, CC BY-NC-SA