Болезнь Ниманна — Пика
Случай предоставил Eishah Mohammed Al-shaibani
Клиническая картина
Утомляемость, общая слабость и головная боль.
Данные пациента
- Возраст:
- 30 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Болезнь Ниманна — Пика
Селезёнка увеличена в размерах, составляет около 26 x 8 см и пересекает срединную линию живота.
Печень увеличена, её размер составляет около 19 см, имеет однородную эхоструктуру без признаков очаговых изменений или дилатации желчевыводящих путей.
Воротная вена расширена до 1,7 см, но с нормальным кровотоком при цветовом допплеровском картировании.
Селезёночная вена расширена до 1,6 см.
Асцит не определяется.
Из случая: Болезнь Ниманна — Пика
Селезенка увеличена в размерах, достигает 27 см, без явных очаговых изменений.
Печень увеличена в размерах, достигает 18,5 см, без явных очаговых изменений.
Дилатация воротной вены и её конфлюенса до 2 см в переднезаднем размере, а также селезеночной вены до 2,5 см.
Парааортальные и брыжеечные лимфатические узлы не увеличены.
Из случая: Болезнь Ниманна — Пика
Рентгенография органов грудной клетки в пределах нормы
Из случая: Болезнь Ниманна — Пика
Обсуждение
Учитывая гепатоспленомегалию у пациента, первичным подозрением была лимфома, в связи с чем была выполнена биопсия костного мозга, которая выявила...
Болезнь Ниманна — Пика (NPD) — редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Золотой клинический случай 2 · Fatima Fati Nik
Case courtesy of Eishah Mohammed Al-shaibani, Radiopaedia.org, rID: 159433, CC BY-NC-SA