Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев
Случай предоставил Utkarsh Kabra
Клиническая картина
Затруднения при ходьбе, регресс этапов развития.
Данные пациента
- Возраст:
- 2 года
- Пол:
- Мужской
При настоящем исследовании определяются практически симметричные обширные зоны глиоза с энцефаломаляцией и очагами хронического кровоизлияния в лобно-теменных и затылочных долях с обеих сторон с вовлечением как белого вещества, так и коры.
Зоны глиоза также определяются в базальных ядрах и таламусах с обеих сторон, а также в среднем мозге с обеих сторон, включая ножки мозга.
В полушариях мозжечка с обеих сторон визуализируются гиперинтенсивные изменения.
Отмечается дилатация ex vacuo передних рогов и тел обоих боковых желудочков.
Обсуждение
У пациента ранее была диагностирована биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев, и описанные выше данные исследования, вероятно, соответствуют поздней/терминальной стадии заболевания. Раннее распознавание этой патологии имеет решающее значение, так как заболевание поддается лечению с обратимостью клинической симптоматики при раннем начале заместительной терапии.
Рентгенологу следует включать эту нозологию в дифференциальный диагноз при обнаружении двусторонних гиперинтенсивных на T2/FLAIR изменений в базальных ганглиях, наряду с другими метаболическими и митохондриальными заболеваниями, такими как болезнь Вильсона, болезнь Ли и др.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- неврология · Yasin Aydın
- Головной мозг. Педиатрические и наследственные заболевания · Mohamed Saber
- Головной мозг: без объемных образований · N Seth
Case courtesy of Utkarsh Kabra, Radiopaedia.org, rID: 157540, CC BY-NC-SA