Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (синдром MERRF)
Случай предоставил Yuliia Solodovnikova
Клиническая картина
Заболевание манифестировало в раннем подростковом возрасте эпилептическими приступами, общей слабостью, прогрессирующим снижением когнитивных функций, эмоциональной лабильностью, тремором при письме и нарушениями походки. Тонико-клонические приступы успешно контролировались комбинацией двух противоэпилептических препаратов, однако устранения миоклонического статуса достичь не удалось. У пациента также имеются гипотиреоз и кардиомиопатия.
Данные пациента
- Возраст:
- 20 лет
- Пол:
- Женский
На МРТ определяются преимущественно корковые гиперинтенсивные очаги на последовательностях T2 и FLAIR в обоих полушариях головного мозга, базальных ганглиях, среднем мозге и мозжечке. В соответствующих зонах отмечается гипоинтенсивный сигнал на T1 без накопления контраста.
Обсуждение
В данном клиническом случае представлена как радиологическая, так и клиническая картина синдрома MERRF. Первичные митохондриальные заболевания особенно трудно диагностировать правильно, поэтому требуется тщательный дифференциальный диагноз, опирающийся как на данные МРТ, так и на генетический анализ.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Головной мозг · Fatima Fati Nik
Case courtesy of Yuliia Solodovnikova, Radiopaedia.org, rID: 155658, CC BY-NC-SA