Тубулинопатия
Случай предоставил Dalia Ibrahim
Клиническая картина
Умственная отсталость.
Данные пациента
- Возраст:
- 30 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Тубулинопатия
асимметрия базальных ганглиев, дисморфизм с приобретением шаровидной формы. Дисгенетичные, едва различимые передние ножки обеих внутренних капсул со слиянием хвостатого ядра и скорлупы. Хвостатое ядро пролабирует в лобный рог, придавая ему крючковидную форму. Таламусы имеют шаровидную форму.
вентрикуломегалия
дисплазия мозжечка с гипоплазией червя мозжечка
гипоплазия моста с центральной расщелиной и асимметричным истончением правых отделов моста и средней мозжечковой ножки
асимметрия нижних мозжечковых ножек
Обсуждение
По данным генетического исследования (не представлено) был подтвержден диагноз: тубулинопатия.
Тубулинопатия представляет собой широкий спектр мальформаций коры, возникающих в результате дефектов в генах, кодирующих белок тубулин, который необходим для регуляции нейрональной миграции в процессе развития головного мозга.
В данном клиническом случае определяются следующие признаки тубулинопатии:
Супратенториальные изменения:
базальные ядра:
асимметрия, дисморфизм и шаровидная форма
слияние головки хвостатого ядра и скорлупы
дисгенетичные, нечетко дифференцируемые передние ножки внутренних капсул
протрузия головки хвостатого ядра в передний рог, придающая ему крючковидную форму
боковые желудочки: вентрикуломегалия
в задней черепной ямке:
дисплазия мозжечка с гипоплазией червя мозжечка
шаровидная форма продолговатого мозга
гипоплазия моста с центральной расщелиной
асимметрия средних и нижних ножек мозжечка
Клинический случай предоставлен Dr. Amr Abdel Fatah, MD (лучевая диагностика)
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Необычные штуки · Ilya Ignatiev
- Золотой клинический случай · Fatima Fati Nik
- Нейрорадиология: рецензирование 5 · Francesco Buemi
Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 147247, CC BY-NC-SA