Болезнь Лермитта-Дюкло

КТ с контрастным веществом и без него демонстрирует узел с крапчатой кальцинацией в левой половине моста, непосредственно под дном 4-го желудочка. Непосредственно кзади от него определяется зона пониженной плотности с относительно нечёткими контурами, ослабление которой немного выше, чем у ЦСЖ. Накопление контраста отсутствует.

В левых задних отделах моста, распространяясь до четвертого желудочка слева от срединной линии и основания левой средней мозжечковой ножки, определяется очаг размерами 1,5 x 2 см с гемосидериновым кольцом и ячеистым гиперинтенсивным центром с отдельными участками метгемоглобина. Картина характерна для кавернозной мальформации. 

Кзади от него определяется нечеткая зона вероятного повышения сигнала по T2, однако ее значение неясно, и она может иметь артефактную природу. Рекомендовано динамическое наблюдение. В остальных отделах визуализируются рассеянные гиперинтенсивные очаги в белом веществе, выраженность которых превышает ожидаемую для 50-летнего пациента. 

Повторно определяется очаг размером 1,5 см в области перехода моста в левую среднюю ножку мозжечка с артефактом магнитной восприимчивости по периферии. Очаг накапливает контрастное вещество. Отсутствует собственный высокий сигнал по T1 или перифокальный отёк, которые указывали бы на недавнее кровоизлияние. Картина соответствует каверноме без признаков недавнего кровоизлияния.

В крыше четвёртого желудочка, чуть левее срединной линии, определяется чётко отграниченный очаг размером 2,5 см. Данный очаг демонстрирует гиперинтенсивный сигнал по T2 с неполным подавлением сигнала от жидкости. На T1-взвешенных изображениях сигнал гипоинтенсивный. Контрастное вещество не накапливает. Отмечается повышение сигнала на DWI без соответствующего снижения значений ADC. Очаг частично сдавливает четвёртый желудочек без признаков окклюзионной гидроцефалии.

МРС очага в области крыши 4-го желудочка не выявила повышения Cho/Cr, свидетельствующего в пользу опухоли. Вероятно, имеет место незначительное снижение NAA и небольшое повышение пика лактата (неспецифические изменения).

При перфузии определяется тонкий ободок повышенного CBV вокруг этого очага; сопоставление с недавней МРА указывает на то, что данный ободок обусловлен наличием мелких периферических сосудов.

На срезах мозжечка определяется пролиферация крупных нейронов в коре, очагово сливающихся со значительно более мелкими нейронами внутреннего зернистого слоя. Крупные нейроны имеют везикулярные ядра и выраженные ядрышки. Двух- или многоядерные клетки отсутствуют. Они распределены несколько неравномерно. Нейропиль белого вещества выраженно вакуолизирован и имеет вытянутый вид. Митозы, гиперплазия эндотелиальных клеток или некроз не определяются. Атипичные астроциты не выявлены. Признаков злокачественности нет. Картина соответствует диспластической ганглиоцитоме мозжечка (болезнь Лермитта-Дюкло). Отмечается тесная связь между данным заболеванием и синдромом Коудена с мутациями гена PTEN.

ДИАГНОЗ: Диспластическая ганглиоцитома мозжечка (WHO Grade I).