Туберозный склероз

Визуализируются множественные корковые и субкортикальные гиперинтенсивные по T2 очаги, наибольший из которых расположен в правой лобной доле. Накапливающие контраст очаги, субэпендимальные объёмные образования или очаги кальцинации отсутствуют. Без новых изменений в паренхиме. Ограничения диффузии нет. Гидроцефалия отсутствует.

Заключение

Несмотря на отсутствие субэпендимальных узлов, выявленные изменения характерны для туберозного склероза.

Установлена субдуральная сетка над правой лобной долей, а также одиночная полоска электродов в межполушарной щели. Визуализируется экстрааксиальная гематома, смещающая сетку и приводящая к умеренному смещению срединных структур. С поправкой на полосовидные артефакты, данных за интрааксиальное кровоизлияние или инфаркт не выявлено.

МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ:

1. «Оперкулярно-полярный»: два фрагмента коры и белого вещества размерами до 10 мм и 8 мм. Отдельный клиновидный фрагмент коры и белого вещества размерами 10x10x8 мм.
2. «Фронтополярный»: фрагменты коры и белого вещества размерами до 10 мм и отдельный клиновидный фрагмент коры и белого вещества 20x10x5 мм.
3. «Лобный парасагиттальный»: клиновидный фрагмент коры головного мозга и белого вещества размерами 15x10x22 мм.

МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ:

На срезах каждого из трех образцов определяются схожие признаки нарушения архитектоники коры и белого вещества за счет дезорганизованного расположения астроцитов вперемешку с TS-клетками, характерными для туберов при туберозном склерозе. TS-клетки имеют увеличенные везикулярные ядра с отчетливыми ядрышками и обильную эозинофильную цитоплазму с грубыми периферическими отростками. TS-клетки демонстрируют выраженное цитоплазматическое иммуноокрашивание на GFAP и нестин, а также слабое окрашивание на синаптофизин. Также отмечается выраженное цитоплазматическое и умеренное ядерное окрашивание на p16. Отмечается утрата нормальной послойной архитектоники коры. Также выявляется умеренное количество увеличенных дисморфичных нейронов. Баллонообразные нейроны не определяются. В пределах очагов отмечается снижение содержания миелина. Признаков глиальной или нейрональной опухоли не обнаружено.

ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: Туберы, соответствующие туберозному склерозу.